Vous ne connaissez peut-être pas le déficit en pyruvate kinase (PK). C'est une maladie enzymatique héréditaire rare qui affecte la glycolyse utilisée par les globules rouges pour fabriquer de l'énergie. Elle se manifeste par une anémie hémolytique. Les symptômes varient énormément d'un individu à l'autre, ce qui rend le diagnostic difficile. Et la gestion de cette maladie consiste essentiellement en des traitements de soutien. Rédigé par des experts dans le domaine, 'Fast Facts : Déficit e...

Découvrez un guide essentiel pour comprendre les concepts fondamentaux de la psychologie. Ce livre est conçu pour ceux qui souhaitent enrichir leur connaissance du comportement humain, des théories psychologiques, et des pratiques cliniques.Ce que vous allez apprendre :Les principes de base de la psychologie, y compris la méthode scientifique, les théories, et les hypothèses.Une explication claire et concise des concepts comme la psychanalyse, la psychothérapie, et l...

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Plongez au cœur de l'anatomie et de la physiologie du système urinaire avec ce guide essentiel. Conçu sous forme de questions et réponses, ce livre est l'outil idéal pour réviser, approfondir vos connaissances, ou tout simplement pour satisfaire votre curiosité sur le fonctionnement de l'une des principales composantes du corps humain.Pourquoi choisir ce livre ?Facile à comprendre : Des explications claires et concises qui rendent l'apprentissage de concepts complexes acces...

Les troubles d’oxydation des acides gras à chaîne longue (TOAG-CL) sont des maladies héréditaires rares. Les TOAG-CL font en sorte que le corps a de la difficulté à convertir les acides gras en énergie, ce qui peut mener à des symptômes tels qu’un taux de sucre sanguin trop bas, des douleurs ou des faiblesses musculaires, et des problèmes cardiaques. Les TOAG-CL sont diagnostiqués à l’aide de tests de dépistage chez les nouveau-nés, ou plus tard, suite à des symptômes. On les traite avec u...