Conforme au programme du Diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM 2-3), cet ouvrage apporte les connaissances fondamentales en génétique médicale. Tous les items relatifs à la discipline sont abordés en 32 chapitres. Après une introduction détaillée sur l'architecture, la structure et la fonction du génome humain, l'ouvrage s'articule autour de quatre grands axes : • génétique formelle ; • génétique chromosomique ; • génétique moléculaire ; • génétique et pratique médical...

Les ouvrages de la collection sont écrits par les spécialistes du domaine pour les pédiatres hospitaliers et libéraux ainsi que pour les médecins généralistes. Précis et didactiques, ils fournissent à ces praticiens : - les éléments indispensables pour détecter et reconnaître les pathologies ; - des réponses claires à des situations cliniques précises ; - des critères d'orientation et propositions de conduites à tenir. La néphrologie pédiatrique regroupe des situations cliniques très varié...